1、患者情况患者沈月（化名），女，24岁，3岁起身上多处出现大小不一的咖啡斑，但是一直以为是胎记，未多加在意。去年沈月（化名）怀孕，后背开始长出不痛不痒的“小疙瘩”，而且很快就遍布了全身。孩子出生后，她发现宝宝身上也有同样的咖啡斑，便急忙去医院就诊。医生结合症状高度怀疑是神经纤维瘤，建议赶紧进行基因解码明确诊断。
2、如何寻找致病基因呢？佳学基因研究表明，神经纤维瘤是常染色体显性遗传病，NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者中，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因p21-ras（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2。患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白。该蛋白是否是抑癌基因及其作用机制目前正通过基因解码技术深入研究。但它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转到系统中起作用
3、个性化治疗佳学基因工作人员采集了沈月（化名）及宝宝的的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：沈月和宝宝位于第 17 染色体长臂 17q11.2的NF1 基因发生杂合突变，母子俩均为1型神经纤维瘤患者。佳学基因根据母子俩的突变基因制定了个性化治疗方案后，目前病情控制的较为稳定。
