1、首先,说明一下为什么会得蚕豆病、发生溶血性贫血? 它是由于红细胞内6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,以致食用蚕豆后引起溶血性贫血。溶血性贫血是指红细胞破裂,破裂的红细胞中的血红蛋白会变成胆红素。一方面,当红细胞破坏得多,血液中的胆红素就会明显增加,出现皮肤、眼白处发黄的情况(黄疸);另一方面,造成血液中运输氧气的血红蛋白减少,于是出现贫血现象。
2、蚕豆病造成溶血性贫血的临床表现有哪些?(1) 发病急剧:从接触蚕豆或相关制品到发病,一般 2 小时到 15 天不等,多数为 1~2 天;(2) 身体预警信号:全身不适、头晕、倦怠、乏力、食欲差、恶心、呕吐、腹痛、发热等,持续 1~2 天;(3) 发病情况:迅速出现面色苍黄、黄疸、尿色深或酱油色尿,部分病例可有肝脾肿大;(4) 重症病例:出现全身衰竭,包括重度贫血、嗜睡、休克、惊厥、昏迷及急性肾功能衰竭等。
3、蚕豆病的诊断标准:(1) 半个月内有食蚕豆史;(2) 有典型的临床表现,如面色苍黄、黄疸、尿色深或酱油色尿、肝脾肿大等;(3) 符合 G-6-PD 缺乏的实验室诊断标准 :高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法、G-6-PD 定量测定。上述 4 项检查均可确定 G-6-PD 缺乏。
4、蚕豆病是遗传病。蚕豆病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的疾病,女性只有当两条X染色体上都是致病基因时才表现出来。在男性中,只有一条X染色体,所以只要X染色体上有一个致病基因就发病。其特点是: ①男性患者远多于女性患者 ②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病 ③由于交叉遗传,男性患者的兄弟、外租父、舅父、姨表、 兄弟、外孙、外甥都有发病风险。
5、患病风险的计算。首先,男性只有正常和患病两种情况,男性正常者,都不是携带者。第二,女性正常但其父亲为患者,她肯定是携带者。因为有致病变异的男性肯定会将其致病变异传给女儿,但不会传给儿子。第三,女性携带者(携带致病变异的女性,但是表现正常)有50%的可能性将致病变异传给子女。
6、有蚕豆病的父母亲可以生育吗?可以生育,但蚕豆病遗传给后代的几率很大,可在新生儿期进行 G-6-PD 缺陷检查,一旦发现宝宝为蚕豆病患者,应积极采取预防措施。终身禁食蚕豆;在每年 3~5 月蚕豆成熟季节,远离蚕豆花粉;尽量不穿用樟脑丸储存的衣物;绝对避免自行使用磺胺及解热镇痛等能诱发的药物。做好预防措施即终身不会发病。