1、该病有3种类型:失盐型、单纯男性化型及非经典型。病情的严重程度与醛固酮、皮质醇缺乏的程度和雄激素升高程度相关。
2、比如,有的孩子可能会有皮肤色素沉着,尤其乳晕、皮肤皱褶处、阴囊、阴茎及大阴唇部位色素沉着明显,也有部分孩子没有该症状。
3、失盐型是最常见的类型,表现为喂养困难、呕吐、腹泻、生长迟缓,出现低血恳镩股探钠、高血钾、代谢性酸中毒等,严重时发生休克,多由于感染、外伤或预防接种诱发。
4、单纯男性化型,主要表现为高雄激素血症。男孩表现为假性性早熟,出生时外生殖器多数正常,少数阴茎增大,睾丸大小正常,生后6个月以后出现性早熟征象。
5、女孩表现为假两性畸形,出生时多伴有外生殖器不同程度男性化,阴蒂肥大、阴唇融合,但无睾丸,有卵巢和子宫。如果没有及时治疗,患儿生长加速伴骨龄快速增长,骨骺提前闭合,导致成年身材矮小。
6、非经典型患儿早期无症状,儿童期表现为阴毛早现、多毛、面部痤疮增多或单纯骨龄加速,女性患者青春期或成年期月经紊乱或闭经。