1、 1、骨髓象 通过此方法就可以准确的认识到是否患有地中海贫血疾病，而出现的增生活跃或明显活跃、红系细胞增生，并且是以中幼、晚幼红细胞增生为主、成熟红细胞有靶形、异形变、骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞增多、骨髓活检显示红系增生显著、幼红细胞多聚集呈红细胞造血岛以及聚集团内有较多的原始红细胞、早幼红细胞等，而人们的外周为中幼红细胞、晚幼红细胞、骨髓间质无异常情况。
2、 2、血象 此方法可以发现人们贫血为小细胞低色素性，Hb常<60g/L，MCV、MCH、MCHC均减低，而出现很多各阶段有核红细胞、成熟红细胞形态不一、大小不均，也会看到靶形红细胞>0.10，嗜多色性细胞及嗜碱性点彩红细胞比较容易看到，也会看见见豪周小体、较多红细胞出现HbH沉淀包涵体、网织红细胞增高或正常等表现。
3、 3、高效液相色谱技术 正确的诊断出地中海贫血是采取准确方式治疗的前提，而采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，会全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，也会容易发现重型和轻型B地中海贫血;其中HPLC也可以用于胎儿脐带血的产前诊断，可以很快的诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。
4、实验室检查 此项检查会发现外周血象呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不等，中央浅染区扩大出现异形靶形碎片红细胞和有核红细胞点彩红细胞嗜多染性红细胞豪-周氏小体等;同时网织红细胞正常或增高骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中晚幼红细胞占多数成熟红细胞改变与外周血相同红细胞渗透脆性明显减低HbF含量明显增高大多>0.40;这也是诊断出重型β地贫的重要依据。
