1、神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
2、新生儿出生后，可能会在皮肤或黏膜部位出现一些与皮肤本身颜色不同的斑点或丘疹，称为新生儿胎记，也叫“胎生青记”，医学上称为“色素痣”。其大多发生在宝宝腰部、臀部、胸背部以及四肢，一般为青色或青灰色的斑块。大多数胎生青记都没问题，其中很多会在宝宝出生几年内自行消退。新生儿的胎记发生率约为10%，大部分都只影响美观，不需要特别处理，但也有部分会合并身体异常，甚至有恶变可能，必须积极治疗。
3、一般来说，胎记若长在脸和手脚等明显部位，虽没有健康影响，但有可能会导致自卑心理，特别是儿童。根据欧美各国的研究，脸部胎记会影响儿童的心理发育，变成日后的人格问题。这类胎记可考虑去除。此外，眼睛和脸颊附近的葡萄酒色痣，有时与青光眼等视力问题或癫痫发作及发育迟缓有关；6个以上咖啡牛乳色斑群，可能是神经纤维瘤的信号，患神经纤维瘤的孩子通常在出生时或两岁之内出现斑块，到童年甚至更大，斑块数量还可能会有所增加，大约50%有神经纤维瘤的人可能出现学习障碍。
4、一些胎记，尤其是出生时就有的大痣，将来癌变的风险很大。建议长大后胎记还没消退的孩子，最好到医院就诊，明确胎记的性质，决定是否需要尽早治疗。
