1、第一步:阅读报告的封面,了解一份检测的内容,一般都会给出疾病检测大类或者具体疾病名称。
2、第二步:了解遗传的基本背景知识,如果宝宝两岁以上,可以和孩子一起分享式阅读报告(目前很多基因检测报告已经能够做到大众阅读了)
3、第三步:根据目录直接查看遗传疾病检测结果,全息了解是否检出疾病及相关基因缺陷信息。
4、第四步:如果检测疾病有分大类(例如:遗传代谢类、血脂类、免疫缺陷类),先阅读每一大类疾病的定义及检测意义。
5、第五步:重点阅读检出疾病或者存在基因缺陷的疾病(若有),包括基因变异导致疾病机制/检出具体基因变异情况/变异是否导致患病。
6、第六步:基因检测技术范围及局限性说明,对于遗传疾病检出者需去医院相应科室进行确诊。