1、早期：①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤；
2、中鲋逐噗瘀期：主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。肿瘤一般在神经干内生长，可导致神经干弯曲、弯形，少数可发生恶变。也可出现口腔粘膜损害，少数患者的上腭、颊、舌或唇等部位可出现乳头状瘤样损害。
3、晚期：神经纤维瘤晚期症状体征主要是伴有内脏损害，其严重程度与皮损症状不相关，患者常出现智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现等。
