1、患者情况患儿多多（化名），1岁，足月顺产，出生时哭声低微，双眼睑下垂，睁眼费力。在之后的母乳喂养中间断出现吸吮无力、反呛等症状，而且多多的四肢肢软无力，当时父母也没有在意，认为是孩子太小的原因。在多多1周岁的时候因肺炎入院1次，医生查体发现孩子肌张力低下，呼吸困难，且呈现阵发性加重，怀疑是先天性肌无力，询问家族史发现，家族中并无相关疾病史。为了尽快确诊，医生联系到可以做基因解码公司，抽取孩子及父母血液样本送至佳学基因解码中心进行致病基因鉴定。
2、为什么我的孩子患了肌无力？什么原因导致的？基因解码研究表明：许多基因突变都可引起先天性肌无力综合征，CH***基因突变导致疾病的发生占所有病例中一半以上。RA**N，C**T，CO**和DO**等基因突变也在大量病例中发现。所有这些基因指导合成用于产生参与神经肌肉接头的正常功能的蛋白质。基因突变导致蛋白质的变化，影响神经肌肉接头的功能并破坏神经细胞和肌肉细胞末端之间的信号传递，细胞之间的信号中断导致骨骼肌运动能力受损、肌肉无力以及运动技能发展缓慢。基因解码研究表明，这些基因突变可由父母遗传而来，也可能是孕妇在妊娠前三个月感染了细菌或者病原体导致自发突变，具体原因还需进行致病基因鉴定明确。
3、奥！原来是这样!个性化治疗方案解码结果显示：多多PR***基因纯合突变，父母均为杂合突变。结合临床表征，解码结论得出，患儿为先天性肌无力，父母均为致病基因携带者。明确病因后，医生立即为多多进行了针对性治疗。
