1、无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术,可以对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
2、NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”,对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。
3、无创DNA技术只需采集10mL孕妇砾班柩盖静脉血,采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可,此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此与羊膜腔穿刺比,无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
4、无创DNA的检测范围目前只能检测染薄本窭煌色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部器皆阄诟分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出。
5、即使NIPT的准确率很高,依然还是筛查手段,如果NIPT高风险,还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。